Free Web space and hosting from freecyberzone.com
Search the Web

ACHALAZIA CARDIEI

un valoros text de actualitate

CLICK HERE

un studiu retrospectiv & o prezentare de caz

Sindromul McKusick-Kaufman

 

Introducere / Istoric

Definitie

Epidemiologie

Etiologie

Prezentare clinica

Evolutie naturala. Complicatii

Investigatii

Diagnostic pozitiv

Diagnostic diferential

Tratament

Concluzii

Bibliografie

 
 
 

< inapoi

contact

mesaje

inainte >

 

   Autori: Dr. Luminita Marin, Dr. Aurel F. Marin
   Introducere / Istoric

Sindromul McKusick-Kaufman (MKS) este un sindrom plurimalformativ caracterizat prin hidrometrocolpos, polidactilie si malformatii cardiace congenitale.

Pentru prima oara, in 1964, McKusick si col. au comunicat cazul a doua surori cu hidrometrocolpos congenital nascute din parinti ce erau veri de gradul IV, provenind din populatia Amish. In 1968, nasterea unui alt copil afectat, inrudit indeaproape cu primele doua cazuri a ridicat ipoteza unei transmiteri autozomal-recesive a acestei afectiuni. Aceste observatii au fost confirmate ulterior (1978) prin descoperirea a inca 3 astfel de cazuri in grupul Amish studiat.

In 1971, Dungy si col. au relatat asocierea dintre hidrometrocolpos secundar atreziei vaginale si hexadactilie postaxiala bilaterala la produsul de conceptie al unor veri de gradul I.

In 1972, Kaufman si col. au remarcat ca acest sindrom se caracterizeaza prin hidrometrocolpos insotit in unele cazuri de polidactilie postaxiala si / sau malformatii cardiace congenitale.

In 1981, Goecke si col. au facut importanta observatie ca la copiii de sex masculin, principalele manifestari sunt hipospadias glandular si proeminenta scrotului.

Farrell si col. au descris in 1986 criteriile de diagnostic prenatal la examenul ultrasonografic.

In 1999 David si col. au prezentat 9 cazuri ce fusesera diagnosticate in perioada neonatala ca fiind MKS si care ulterior au prezentat obezitate si distrofie retiniana, diagnosticul devenind acela de Sindrom Bardet-Biedl. Concluzia a fost trasa de Slavotinek si Biesecker in 2000, si anume ca nu se poate pune diagnosticul de MKS in cazurile sporadice de hidrometrocolpos si polidactilie postaxiala mai devreme de varsta de 5 ani, fiind insa obligatorie supravegherea complicatiilor din Sindromul Bardet-Biedl.

31223
Text publicat in Revista MEDICALA ROMANA Vol.XLX, Nr.2, 2003, pp.88-92