|
|||||||
|
|
|
|||||
|
|
|||||||
|
ACHALAZIA CARDIEI |
un valoros text de actualitate |
|
|
un studiu retrospectiv & o prezentare de caz |
|
Concluzii |
|
< inapoi |
|
inainte > |
Autori: Dr. Luminita Marin, Dr. Aurel F. Marin
|
Sindromul McKusick-Kaufman (MKS) este un sindrom plurimalformativ caracterizat prin hidrometrocolpos, polidactilie si malformatii cardiace congenitale. Transmiterea este autozomal recesiva, fiind insa posibila si aparitia unei mutatii spontane. Gena implicata (MKKS) in aparitia MKS se gaseste in locusul cromozomial 20p12 si codifica o proteina similara saperoninelor. Mutatiile MKKS duc la aparitia MKS precum si a Sd. Bardet-Biedl (BBS).Principalele trasaturi clinice sunt PAP, HMC si CHD. Ultimele doua pot duce la aparitia complicatiilor daca nu sunt recunoscute si tratate cu promptitudine.Diagnosticul diferential se face cu alte sindroame malformative congenitale, insa cel mai dificil este de facut diferenta intre MKS si BBS (imposibil inainte de varsta de 5 ani) datorita aparitiei tardive a trasaturilor BBS.Tratamentul se adreseaza HMC si CHD, precum si complicatiilor acestora. Prognosticul este relativ bun pentru cazurile fara complicatii. |
| Text publicat in Revista MEDICALA ROMANA Vol.XLX, Nr.2, 2003, pp.88-92 |