|
|||||||
|
|
|
|||||
|
|
|||||||
|
ACHALAZIA CARDIEI |
un valoros text de actualitate |
|
|
un studiu retrospectiv & o prezentare de caz |
|
Definitie |
|
< inapoi |
|
inainte > |
Autori: Dr. Luminita Marin, Dr. Aurel F. Marin
|
Sindromul McKusick-Kaufman (MKS) este un sindrom malformativ dismorfic distinct al nou-nascutului, manifestat prin hidrometrocolpos, polidactilie postaxiala si malformatii cardiace congenitale. MKS are o mare variabilitate fenotipica, multiple anomalii fiind raportate la cazurile diagnosticate cu acest sindrom. Transmiterea este autozomal recesiva (20p12), fiind insa posibila si aparitia unei mutatii spontane. |
| Text publicat in Revista MEDICALA ROMANA Vol.XLX, Nr.2, 2003, pp.88-92 |