Introducere / Istoric

Definitie

Epidemiologie

Etiologie

Prezentare clinica

Evolutie naturala. Complicatii

Investigatii

Diagnostic pozitiv

Diagnostic diferential

Tratament

Concluzii

Bibliografie

< inapoi

contact

mesaje

inainte>

Diagnosticul diferential al MKS cuprinde afectiunile in care sunt intalnite HMC si PAP. Atunci cand aceste doua trasaturi apar impreuna, diagnosticul diferential este extrem de dificil.

BBS este heterogen din punct de vedere genetic, existand 6 subtipuri ce au fost identificate, fiecare dintre acestea fiind asociat unui alt locus cromozomial: BBS1 - 11q13, BBS2 - 16q21, BBS3 - 3p13-p12, BBS4 - 15q22.3-q23, BBS5 2q31, pentru ca BBS6 sa fie asociat aceluias locus ca si MKS - 20p12, astfel ca MKS si BBS6 sunt considerate afectiuni alelice, MKS fiind forma mai usoara dintre cele doua.

De-a lungul timpului s-a observat ca o parte dintre cazurile sporadice de MKS dezvolta ulterior caracteristici ale BBS. Aceasta observatie a impus reevaluarea oportunitatii diagnosticului de MKS inainte de a putea exclude cu certitudine BBS.

Criteriile de diagnostic ale BBS se bazeaza pe o combinatie de caracteristici principale si secundare. Sunt necesare pentru diagnostic cel putin 4 caracteristici principale sau 3 principale si 2 secundare.

Caracteristici principale:
·Distrofia celulelor cu con din retina;
·Polidactilie;
·Obezitate
·Deficit de invatare.

Caracteristici secundare:
·Tulburari de vorbire;
·Strabism/cataracta/astigmatism;
·Brahidactilie/sindactilie
·Intarzierea cresterii;
·Poliurie/polidipsie (diabet insipid nefrogen);
·Ataxie;
·Spasticitate moderata (in special la membrele inferioare);
·Diabet zaharat;
·Aglomerare dentara/hipodontie/radacini de dimensiuni mici/palat inalt;
·Hipertrofie de ventricul stang/CHD;
·Fibroza hepatica.

Trasatura caracteristica BBS este retinita pigmentara. Aceasta trebuie cautata la toate cazurile la care se formuleaza diagnosticul de MKS. Trebuie avute in vedere si obezitatea, retardul mental. Este necesara efectuarea unei urmariri sistematice a nou-nascutilor diagnosticati cu MKS prin examene oftalmologice si de evaluare a dezvoltarii neuro-psihice, precum si prin teste care sa aprecieze functia renala din punctul de vedere al capacitatii de concentrare a urinei.

Trasaturile cardinale ale EVC sunt condrodisplazia cu nanism acromelic, polidactilie, displazie ectodermala cu distrofia unghiilor si CHD (cel mai frecvent, defect septal atrial). Au existat cazuri de pacienti diagnosticati cu MKS care au dezvoltat ulterior trasaturi caracteristice EVC. EVC, ca si Disostoza Acrodentara Weyers sunt cauzate de mutatii ale genei EVC din locusul cromozomial 4p16.

Asocierea VACTERL este un acronim folosit pentru asocierea clinica a anomaliilor vertebrale (V), atreziei anale (A), malformatiilor cardiace (C), fistulei eso-traheale (T), anomaliilor renale (R) si a anomaliilor membrelor - inclusiv hexadactilia - (L). Similaritatea clinica dintre pacientii cu MKS si cei cu asociere VACTERL a fost notata prin evidentierea anomaliilor traheale la pacienti cu HMC.

Suprapunerea fenotipica a MKS cu PHS a fost descrisa in mai multe randuri. PHS se caracterizeaza prin hamartom hipotalamic, PAP, malformatii anale, malformatii de cai respiratorii superioare, epiglota bifida. PHS este transmis autozomal dominant, mutatiile survenind in gena GLI3 din locusul cromozomial 7p13.

Deletia interstitiala a cromozomului 8q21.11 la 8q24.13 a fost intalnita la 3 copii de sex feminin cu HMC, exostoze multiple aparute dupa varsta de 3 ani si trasaturile cranio-faciale din Sindromul Langer-Giedion. Nu au mai fost comunicate alte anomalii citogenetice asociate cu HMC, desi a fost raportat cazul unei translocari de novo [46, XX, t(8;13)(q22.1;q32.1)] ce a prezentat agenezie vaginala si amastie congenitala.