Introducere / Istoric

Definitie

Epidemiologie

Etiologie

Prezentare clinica

Evolutie naturala. Complicatii

Investigatii

Diagnostic pozitiv

Diagnostic diferential

Tratament

Concluzii

Bibliografie

< inapoi

contact

mesaje

inainte>

Diagnosticul pozitiv al MKS este un diagnostic clinic si se bazeaza pe triada HMC - PAP - CHD, in absenta altor caracteristici care sunt specifice altor sindroame malformative congenitale. Un diagnostic cert nu poate fi formulat inainte de varsta de 5 ani intrucat MKS se suprapune fenotipic cu alte sindroame ale caror expresii caracteristice se dezvolta dupa perioada de nou-nascut.

Se considera ca HMC si PAP ar fi suficiente pentru diagnosticul de MKS la copiii non-Amish de sex feminin in varsta de cel putin 5 ani care nu au dezvoltat caracteristici ale altor sindroame (in special ale Sindromului Bardet-Biedl).

La copiii de sex masculin cu una sau mai multe trasaturi ale MKS (in special PAP), diagnosticul nu poate fi formulat decat cu conditia ca acestia sa aiba cel putin o ruda de sex feminin cu acelasi diagnostic.

Diagnosticul genetic (testarea genei MKKS situata in locusul cromozomial 20p12) nu este disponibil decat pentru studii de cercetare.