Introducere / Istoric

Definitie

Epidemiologie

Etiologie

Prezentare clinica

Evolutie naturala. Complicatii

Investigatii

Diagnostic pozitiv

Diagnostic diferential

Tratament

Concluzii

Bibliografie

< inapoi

contact

mesaje

inainte >

MKS a fost descris pentru prima data (1964) in populatia Amish din Lancaster County, Pennsylvania. Studiile ulterioare au estimat o prevalenta de 1-3% a purtatorilor neafectati in acest grup populational. Prevalenta ridicata gasita este explicata prin gradul crescut de legaturi consanguine.

Au fost comunicate cazuri familiale si in alte grupuri etnice: la melanezieni (Vince si Martin - 1989) si musulmani (Kumar si col. - 1998), insa nu exista date referitoare la prevalenta (sau la incidenta raportata la numarul de nasteri) a MKS in aceste grupuri etnice. Pana in 2000 au fost raportate peste 90 de cazuri de MKS in diferite grupuri etnice.

Exista insa si comunicari ale unor cazuri sporadice, in care nu s-a putut demonstra transmiterea autozomal-recesiva. Cel putin unul dintre aceste cazuri a fost confirmat ca fiind MKS in urma analizei genetice. Este posibil ca unele dintre acestea sa fie expresia unor mutatii spontane, in timp ce altele ar putea fi explicate printr-un diagnostic inexact datorita marii variabilitati fenotipice a MKS si suprapunerii MKS cu alte sindroame malformative congenitale.

MKS a fost raportat mult mai frecvent la sexul feminin decat la cel masculin.

Frecventa MKS la copiii rezultati din legaturi consanguine intre veri primari este de 1/8 nou-nascuti vii.

In cazul transmiterii autozomal-recesive se pot face urmatoarele aprecieri epidemiologice:
·Parintii unui copil cu MKS sunt obligatoriu heterozigoti
·Fratii unui copil cu MKS au 25% risc de MKS, 50% risc de purtator fara MKS si 25% risc de nepurtator fara MKS.
·Fratii fara MKS ai unui individ cu MKS au un risc de 2/3 de a fi purtatori asimptomatici.
·Copii unui individ cu MKS sunt obligatoriu heterozigoti.
·Alti memebri ai familiei (fratii parintilor unui copil afectat) au un risc de 50% de a fi purtatori.