Free Web space and hosting from freecyberzone.com
Search the Web

Studiile genetice au localizat gena implicata in MKS in locusul cromozomial 20p12. De altfel, aceasta a fost denumita MKKS (denumiri alternative: HMCS, MKS, KMS, BBS6). MKKS este compusa din 2.678 baze si codifica o proteina (denumita, de asemenea, MKKS) formata din 570 amino-acizi, cu o greutate moleculara de 62.341 Da. Gena MKKS este implicata in producerea atat a MKS cat si a Sd. Bardet-Biedl 6 (BBS6). MKS apare printr-o mutatie unica (mendeliana) a genei MKKS, in timp ce in BBS6 se presupune ca ar fi implicat si un alt locus cromozomial. MKS este considerata a fi forma mai usoara a afectarii genei MKKS. Mutatiile genei MKKS corelate cu fenotipul MKS nu au relevat o incidenta ridicata a unor alterari secventiale izolate, astfel ca nu exista un loc preferential de aparitie a acestor mutatii. Proteina MKKS este similara celor din familia saperoninelor, fara a putea fi inclusa printre acestea. S-a observat ca exista omologie secventiala intre proteina MKKS si subunitatea alfa a unei saperonine pro-kariotice intalnita la bacteria termofila Thermoplasma Acidophilum. Desi expresia proteinei MKKS este gasita in majoritatea tesuturilor, similaritatea cu saperoninele si fenotipul MKS sugereaza un rol al acesteia in procesarea proteica la nivelul membrelor, sistemului reproductiv si la nivelul cordului. Transmiterea MKS este autozomal recesiva, insa cazurile sporadice nu pot fi explicate decat prin mutatii spontane.

Text publicat in Revista MEDICALA ROMANA Vol.XLX, Nr.2, 2003, pp.88-92