Free Web space and hosting from freecyberzone.com
Search the Web

ACHALAZIA CARDIEI

un valoros text de actualitate

CLICK HERE

un studiu retrospectiv & o prezentare de caz

Sindromul McKusick-Kaufman

 

Introducere / Istoric

Definitie

Epidemiologie

Etiologie

Prezentare clinica

Evolutie naturala. Complicatii

Investigatii

Diagnostic pozitiv

Diagnostic diferential

Tratament

Concluzii

Bibliografie

 
 
 

< inapoi

contact

mesaje

inainte >

 

   Autori: Dr. Luminita Marin, Dr. Aurel F. Marin
   Investigatii

Desi diagnosticul MKS se realizeaza adesea in primele zile de viata, exista circumstante in care el poate fi realizat precoce, din timpul vietii intrauterine sau mult mai tarziu, in copilarie.

Diagnosticul prenatal este ecografic, insa nu este un diagnostic de certitudine. Ultrasongrafic pot fi observate PAP si HMC. Nu se poate preciza valoarea examenului ecografic prenatal deoarece gradul PAP este variabil, iar HMC pate aparea si dupa nastere. Defectele cardiace pot lipsi. Se apreciaza ca intre saptamanile 16-20 de gestatie ecografia ar avea acuratetea cea mai mare. Nu se cunoaste varsta gestationala minima la care sa fie posibila depistarea ecografica precoce a manifestarilor MKS.

Diagnosticul genetic prenatal nu este indicat.

Postnatal, ecografia abdominala confirma suspiciunea de HMC ridicata de masa chistica abdominala. Ea nu este insa suficienta pentru investigarea unui copil cu diagnosticul prezumtiv de MKS.

Investigatiile utile includ:
·Examenul ecografic renal si pelvic;
·Vaginoscopie/cistoscopie;
·Investigatii imagistice renale pentru detectarea anomaliilor pielo-caliceale;
·Electrocardiograma si ecocardiograma;
·Radiografie scheletica pentru documentarea polidactiliei osoase si a sindactiliei, precum si pentru determinarea caracterului postaxial sau mezoaxial al polidactiliei.
·Masuratori inseriate ale cresterii pentru a urmari inaltimea si greutatea copilului;
·Evaluarea progresului corespunzator varstei;
·Monitorizarea tensiunii arteriale si a functiei renale.

2707
Text publicat in Revista MEDICALA ROMANA Vol.XLX, Nr.2, 2003, pp.88-92