Free Web space and hosting from freecyberzone.com
Search the Web

Triada clasica Hidrometrocolpos (HMC) - Polidactilie Postaxiala (PAP) - Defecte Cardiace Congenitale (CHD) este considerata definitorie pentru MKS. Trasaturile cardinale ale acestei entitati sunt HMC si PAP. HMC la nou-nascut defineste dilatatia vaginului si a uterului datorita acumularii de secretii cervicale in urma stimularii estrogene materne. HMC poate fi cauzat de esecul dezvoltarii 1/3 distale a vaginului (agenezie vaginala), de membrana vaginala transversala sau de himen neperforat. De obicei, dar nu intotdeauna, la nastere HMC se prezinta ca o masa chistica ce depaseste pelvisul. HMC este intalnit la 80-95% dintre copiii de sex feminin diagnosticati cu MKS. PAP (hexadactila postaxiala) defineste prezenta unor degete aditionale pe marginea laterala a membrului distal (latura ulnara a mainii si latura fibulara a piciorului). Degetul aditional poate fi format in intregime sau poate fi rudimentar (minimus). PAP apare in 90% din cazurile de MKS. CHD descrise la pacientii cu MKS includ atrio-ventricular communis, defect septal atrial, defect septal ventricular, canal atrio-ventricular, aorta cu dimensiuni reduse si ventricul stang hipoplazic, tetralogia Fallot, ductus arteriosus patent. Frecventa CHD la copiii cu MKS este de 10-20%. MKS are o mare variabilitate fenotipica. In populatia Amish studiata a fost descrisa o expresivitate variabila a acestui sindrom: 70% dintre copii de sex feminin au prezentat HMC, iar la copiii de ambele sexe PAP a fost intalnita in proportie de 60%, in timp ce CHD nu au fost descrise decat la 15% dintre acestia. In functie de aparatele si sistemele afectate, deosebim: Malformatii genitourinare: HMC, agenezie vaginala, sinus urogenital, uretra ectopica, absenta orificiului uretral, absenta orificiului vaginal, fistule genitourinare. Anomalii renale: hidronefroza, hidroureter, chisturi renale, dilatatie caliceala, hipoplazie/atrofie renala, displazie corticomedulara (focala sau bilaterala extensiva). Malformatii gastro-intestinale: anus imperforat, atrezie anala, boala Hirschprung, anus plasat anterior. Anomalii digitale: PAP (poate fi: numai la maini, numai la picioare, la maini si la picioare, la toate 4 membrele), sindactilie, anomalii ale metacarpului/metatarsului, minimus postaxial, brahidactilie, falange absente, heptadactilie. De asemenea, a fost comunicata intarzierea cresterii la supravietuitori (desi a fost descrisa si o dezvoltare normala la 5, 6 si chiar 14 ani). Inaltimea pacientilor cu MKS poate varia de la percentila 25 pana sub percentila 3. Asimetria somatica a fost de asemenea descrisa. A fost comunicat si cazul unei paciente care la varsta de 16 ani a nascut un copil sanatos. Alte anomalii intalnite la pacientii cu MKS, fie parte a fenotipului MKS, fie aparitii fortuite includ palatoschisis, hernie ombilicala, convulsii si anomalii EEG, hipoacuzie, manubriu bifid, anomalii vertebrale, mamelon supranumerar, sant palmar unic, depresiune sacrala, picior diform, fistula eso-traheala, inel traheal. La copiii de sex masculin la care s-a impus diagnosticul de MKS prin prezenta PAP si a altor malformatii precum si prin existenta unor rude directe de sex feminin diagnosticate cu MKS s-au gasit ca trasaturi ale acestui sindrom hipospadias, scrot proeminent, micropenis, criptorhidie. In fine, dupa frecventa cu care au fost intalnite, trasaturile MKS pot fi: Foarte frecvente: PAP, anomalii utero-vaginale (HMC), transmiterea autozomal-recesiva. Frecvente: CHD, anomalii uretrale, sindactilie. Ocazionale: anomalii vezicale, megaureter/hidronefroza, anus imperforat/stenoza anala, displazie de sold, anomalii ale genunchiului, palat moale imobil, palat dur inalt/ingust/despicat, detresa respiratorie, dificultati de alimentatie ale nou-nascutului.

Text publicat in Revista MEDICALA ROMANA Vol.XLX, Nr.2, 2003, pp.88-92